По данным литературы, у 80% детей с атопическим дерматитом имеется отягощенный семейный анамнез. Это свидетельствует о генетической предрасположенности к данному заболеванию. Согласно последним данным, около половины таких больных имеют мутации в гене филаггрина.
Филаггрин — это ключевой белок, участвующий в дифференцировке клеток кожи и осуществлении ее барьерной функции. Ген филлагрина расположен на длинном плече 1-ой хромосомы, известны несколько его мутаций (R501X, 2282del4 и S3247X), приводящих к нарушению синтеза этого белка и развитию дерматита.
В майском номере журнала Clin Exp Allergy опубликованы результаты международного исследования связи генетических вариантов гена филаггрина в пуповинной крови с последующим развитием атопического дерматита.
В когортном клиническом исследовании приняли участие 94 ребенка, у которых в возрасте 3, 6 и 12 месяцев проводили, с одной стороны, диагностику атопического дерматита, а с другой — генную диагностику мутаций гена филаггрина в сохраненной при рождении пуповинной крови. Была выявлена прямая связь генных вариантов филаггрина с риском развитием дерматита, начиная уже с 3-х месячного возраста.
Использование подобной (сверхранней!) диагностики по пуповинной крови дает возможность медикам предсказать развитие тяжелой болезни в будущем. Ведь все мы понимаем, что гораздо проще вовремя помочь ребенку-носителю мутации, проводить целенаправленную специфическую профилактику (диета, домашние животные и др.), чем упорно лечить трудно поддающееся коррекции заболевание.