Пуповинную кровь младшей сестры использовали для лечения большой талассемии: история индийского мальчика

Большая талассемия

—  

форма анемии, являющаяся врожденным дефектом образования гемоглобина. Из-за этого организм находится в состоянии постоянного кислородного голодания. Это убивает сердце, мозг, почки… Большая талассемия — это прямое показание к трансплантации кроветворных стволовых клеток (костного мозга и пуповинной крови) ВО ВСЕМ МИРЕ, так как это единственный излечивающий метод.

Наша справка.

Талассемией болеют по  всему миру, однако распределение ее  неравномерно,  преимущественно «очаги» болезни совпадают с областями, где особо свирепствовала малярия – в странах с жарким климатом (Азия, Африка, Средиземноморье). На постсоветском пространстве это  Средняя Азия и Закавказье, в РФ талассемию чаще всего можно встретить на юге страны и в Средней полосе России.

Талассемия — это наследственное заболевание. Иногда человек может наследовать от одного из родителей дефектный ген, который не в состоянии эффективно выполнять свою задачу по контролю за выработкой гемоглобина. Тогда у человека остается только один нормальный ген (помните, что у каждого из нас по два гена, отвечающих за определенный признак, один от матери, другой от отца?). Фактически один ген может выполнять работу обоих — это состояние называется малой талассемией и не представляет угрозы для жизни.

Однако человек может унаследовать дефектный ген и от матери, и от отца. У этого несчастного ни один ген не в состоянии вырабатывать нормальный гемоглобин. В этом случае развивается большая талассемия, и обычно она заканчивается летальным исходом еще в раннем возрасте.

Мойнем родился в южной Индии 12 лет назад абсолютно здоровым. В пять месяцев родители заметили у малыша необычную бледность и обратились к врачам. Диагноз прозвучал как приговор — большая талассемия. Потом начались регулярные переливания крови, только они держали гемоглобин на нормальном уровне и не давали Мойнему погибнуть. Ни среди членов семьи, ни в Регистре доноров костного мозга не нашлось ни одного совместимого с мальчиком донора. Тогда родители приняли решение о рождении второго ребенка и в 2009 году на свет появилась младшая сестра Мойнема. Она оказалась не только абсолютно здоровой (это показал генетический скрининг), но и полностью совместимой с братом. Ее пуповинная кровь была собрана и заморожена в банке пуповинной крови Cordlife India. Трансплантация прошла успешно…

Сегодня Мойнему 12. Он ходит в школу, отличник, увлекается музыкой и живописью. И хотя переливания крови все еще нужны, их стали проводить гораздо реже, и врачи обещают родителям отменить их в самом ближайшем будущем.