Синдром Харлера представляет собой наиболее тяжелую форму мукополисахаридоза 1 типа, связанную с прогрессивным поражением центральной нервной системы и приводящую к смерти в первые годы жизни. Аллогенная трансплантация костного мозга, проведенная в первые два года жизни способна остановить прогрессию заболевания. Однако, подобрать совместимого донора костного мозга для больных детей чрезвычайно трудно. В работе исследована возможность лечения заболевания с помощью аллогенной трансплантации стволовых клеток пуповинной крови после миелоаблативного кондиционирования без тотального облучения тела. Исследование проводилось с 1995 по 2002 гг. и включало 20 детей с синдромом Харлера. В результате лечения 17 пациентов выжили и наблюдались более 3 лет. У всех детей отмечена регрессия заболевания и улучшение соматических функций. Авторы работы заключают, что стволовые клетки пуповинной крови являются идеальным материалом для трансплантации, а сам метод может найти широкое применение в лечении данного заболевания.
R&D, по материалам N. Engl. J. Med., 2004, 350: 1960-1969.