10.11.2009
Смотрели ли Вы фильм «Масло Лоренцо» (“Lorenzo’s Oil”, премия «Оскар», 1993 г.)?
Сюжет фильма основан на реальной удивительной истории, произошедшей в конце 1980-х годов в США. Примерно до 7 лет Лоре?нцо Одо?не был нормальным мальчиком. Но затем с ним начали происходить странные вещи: начались вспышки буйства, расстройства координации движений, потеря слуха. У Лоренцо обнаружили редкое неизлечимое заболевание мозга — адренолейкодистрофию. Быстро стала ухудшаться речь, походка стала нетвёрдой, стал развиваться паралич. В течение года Лоренцо из нормального ребёнка превратился в полностью парализованного, не способного даже самостоятельно сглатывать слюну. Поражённые и разочарованные некомпетентностью медиков, родители Лоренцо решают сами искать средство лечения для своего угасающего сына. Они изучают научную литературу, организуют семинар для специалистов со всего мира и, в конце концов, совершив научное открытие, изобретают лекарство для Лоренцо и называют его в честь своего сына — «Масло Лоренцо».
Справка. Адренолейкодистрофия (АДЛ) — дегенеративное заболевание белого вещества головного мозга. Поражает мальчиков с частотой примерно 1/17 000. Заболевание обусловлено дефектом обмена жирных кислот. Клиническая картина выражается в интеллектуальной, поведенческой недостаточности, расстройстве памяти, нарушении походки, расстройстве зрения вплоть до атрофии зрительных нервов.
«Маслом Лоренцо» для лечения АЛД сегодня является исключительно аллогенная трансплантация костного мозга. При своей исключительности у нее немало и отрицательных моментов: не всегда успешный поиск совместимого донора, развитие реакции «трансплантат-против-хозяина» (частота до 30%), отторжение трансплантата.
Компания Genetix Pharmaceuticals, специализирующаяся на соматической генной терапии, 7 ноября 2009 г. сообщила о создании препарата для лечения АДЛ на основе собственных гемопоэтических стволовых клеток костного мозга, «зараженных» модифицированным вирусом ВИЧ (лентивирусный вектор), несущим в себе ген, которого недостает в организме больного АДЛ. Такой препарат уже ввели двум юным пациентам (после миелоаблации), спустя 15 месяцев прогрессирование болезни прекратилось.
N. Cartier, S. Hacein-Bey-Abina, C. Bartolomae et.al. Hemopoietic Stem Cell Gene Therapy with a Lentiviral Vector in X-Linked Adrenoleukodystrophy. Science, 2009, 326, no 5954, 818-823.