Буллезный эпидермолиз. Редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией генов и, как следствие, недостаточным синтезом или полным отсутствием коллагена VII типа (белок соединительной ткани). Буллезный эпидермолиз — неизлечимое заболевание. Но самое неприятное, что его невозможно предсказать: генный дефект либо передается от родителей-носителей, либо развивается спонтанно. И ни одно УЗИ, ни один анализ во время беременности вычислить эту поломку не в состоянии.
Справка. Буллезный эпидемолиз (БЭ) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей на коже. Пузыри возникают спонтанно или при любой травматизации. На месте травм образуются очаги воспаления, возможна атрофия кожи и присоединение вторичной инфекции.
Лечение симптоматическое. Важна защита от травм, высоких температур, тесных одежды и обуви (www.dermatolog4you.ru).
Этих ребятишек назвали детьми-бабочками: их кожа такая же хрупкая, как крылья бабочки. Всю жизнь такие дети испытывают неимоверные страдания, но самое страшное — надежды на выздоровление у маленьких страдальцев нет. Группе австрийских ученых-биологов удалось «вставить» нормальный ген коллагена VII в фибробласты мышей, пораженных БЭ. Миссию выполнили с помощью стволовых клеток. Схема эксперимента была следующей. У мышей cмоделировали БЭ, взяли биопсию кожи и выделили фибробласты — высокоспециализированные клетки соединительной ткани. Затем с помощью методов клеточной биологии фибробласты «вернули» в состояние стволовых клеток (так называемых индуцированных плюрипотентных стволовых клеток). На этой стадии была осуществлена вставка в геном «здорового» гена коллагена VII после чего модифицированные стволовые клетки вновь дифференцировали в фибробласты.
Прежде всего, было зафиксировано отсутствие токсических осложнений после введения клеток больным животным: на протяжении нескольких месяцев наблюдений после подсадки у мышей не развивался рак кожи (частое осложнение БЭ у детей). Но самый феноменальный успех заключался в значительном повышении стабильности кожи к механическим воздействиям.
Впереди апробация описанной методики на людях. Институт молекулярной биотехнологии австрийской Академии наук приглашает спонсоров для проведения клинических испытаний.
P.S. В России системой поддержки детей-бабочек занимается фонд БЭЛА (Буллезный эпидермолиз: адаптация и поддержка, deti-bela.ru). БЭ вошел в перечень редких заболеваний, для которых планируется государственное финансирование. В Москве стартовала Программа по созданию системы патронажа для больных БЭ.
