Буллезный эпидермолиз. Известен также как «болезнь бабочки». Редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией генов и, как следствие, недостаточным синтезом или полным отсутствием коллагена VII типа (белок соединительной ткани). Буллезный эпидермолиз — неизлечимое заболевание. Но самое неприятное, что его невозможно предсказать: ни одно УЗИ, ни один анализ во время беременности вычислить эту поломку не в состоянии.
Справка. Буллезный эпидемолиз (БЭ) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей на коже. Пузыри возникают спонтанно или при любой травматизации. На месте травм образуются очаги воспаления, возможна атрофия кожи и присоединение вторичной инфекции.
Лечение симптоматическое. Важна защита от травм, высоких температур, тесных одежды и обуви (www.dermatolog4you.ru).
Этих ребятишек назвали детьми-бабочками: их кожа такая же хрупкая, как крылья бабочки. Всю жизнь такие дети испытывают неимоверные страдания, но самое страшное — надежды на выздоровление у маленьких страдальцев нет. Тем не менее, в 2015 году появилась надежда: команда медиков из Италии и Германии под руководством пластических хирургов Максимилиана Кюкельхауса и Тобиаса Хирша смогла спасти пациента с БЭ, поверхность кожи которого была разрушена на 80 (!) процентов. Да, до сих пор БЭ считался неизлечимым, но врачи, лечившие 7-летнего мальчика, доказали обратное — по крайней мере, в этом отдельном случае.
Они разработали экспериментальный метод лечения, который ранее не проводился на людях в такой форме. Медики пересадили на раневые участки около 1 квадратного метра кожи, клетки которой были культивированы в лаборатории из генетически модифицированных стволовых клеток. Для этой цели они внедрили генетическую информацию в пораженные стволовые клетки кожи мальчика. Цель состояла в том, чтобы данная генетическая модификация компенсировала мутации в тех генах, которые отвечают за клеточную структуру кожи. Другими словами, исследователи внедрили здоровую версию дефектного гена.
Лечение прошло успешно, и ребенок выжил. Сегодня мальчику 13 лет, и он единственный человек в мире, живущий с органом, почти полностью замененным генетически модифицированными клетками. Было очень важно проверить долгосрочные последствия и убедиться, что пересаженная кожа остается стабильной к механическим повреждениям. Спустя 6 лет наблюдения команда исследователей не обнаружила никаких побочных эффектов от трансплантации, а кожа остается стабильной на 100%.
«После этого положительного, многообещающего результата необходимо проведение широкомасштабных клинических исследований с целью сделать комбинированную терапию генами и стволовыми клетками доступной в качестве опции для детей с БЭ», — сказал проф. Хирш.
P.S. В России системой поддержки детей-бабочек занимается фонд БЭЛА (Буллезный эпидермолиз: лечение и адаптация, deti-bela.ru). БЭ вошел в перечень редких заболеваний, для которых планируется государственное финансирование.
https://www.uni-muenster.de/news/view.php?cmdid=12229
DOI: 10.1056/NEJMoa2108544
