"Болезнь бабочки": подтвержден долгосрочный успех новой генной и стволовой клеточной терапии

Буллезный эпидермолиз. Известен также как «болезнь бабочки». Редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией генов и, как следствие, недостаточным синтезом или полным отсутствием коллагена VII типа (белок соединительной ткани). Буллезный эпидермолиз — неизлечимое заболевание. Но самое неприятное, что его невозможно предсказать: ни одно УЗИ, ни один анализ во время беременности вычислить эту поломку не в состоянии.

Справка. Буллезный эпидемолиз (БЭ) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей на коже. Пузыри возникают спонтанно или при любой травматизации. На месте травм образуются очаги воспаления, возможна атрофия кожи и присоединение вторичной инфекции.
Лечение симптоматическое. Важна защита от травм, высоких температур, тесных одежды и обуви (www.dermatolog4you.ru).

Этих ребятишек назвали детьми-бабочками: их кожа такая же хрупкая, как крылья бабочки. Всю жизнь такие дети испытывают неимоверные страдания, но самое страшное — надежды на выздоровление у маленьких страдальцев нет. Тем не менее, в 2015 году появилась надежда: команда медиков из Италии и Германии под руководством пластических хирургов Максимилиана Кюкельхауса и Тобиаса Хирша смогла спасти пациента с БЭ, поверхность кожи которого была разрушена на 80 (!) процентов. Да, до сих пор БЭ считался неизлечимым, но врачи, лечившие 7-летнего мальчика, доказали обратное — по крайней мере, в этом отдельном случае.

Они разработали экспериментальный метод лечения, который ранее не проводился на людях в такой форме. Медики пересадили на раневые участки около 1 квадратного метра кожи, клетки которой были культивированы в лаборатории из генетически модифицированных стволовых клеток. Для этой цели они внедрили генетическую информацию в пораженные стволовые клетки кожи мальчика. Цель состояла в том, чтобы данная генетическая модификация компенсировала мутации в тех генах, которые отвечают за клеточную структуру кожи. Другими словами, исследователи внедрили здоровую версию дефектного гена.

Лечение прошло успешно, и ребенок выжил. Сегодня мальчику 13 лет, и он единственный человек в мире, живущий с органом, почти полностью замененным генетически модифицированными клетками. Было очень важно проверить долгосрочные последствия и убедиться, что пересаженная кожа остается стабильной к механическим повреждениям. Спустя 6 лет наблюдения команда исследователей не обнаружила никаких побочных эффектов от трансплантации, а кожа остается стабильной на 100%.

«После этого положительного, многообещающего результата необходимо проведение широкомасштабных клинических исследований с целью сделать комбинированную терапию генами и стволовыми клетками доступной в качестве опции для детей с БЭ», — сказал проф. Хирш.

P.S. В России системой поддержки детей-бабочек занимается фонд БЭЛА (Буллезный эпидермолиз: лечение и адаптация, deti-bela.ru). БЭ вошел в перечень редких заболеваний, для которых планируется государственное финансирование.

https://www.uni-muenster.de/news/view.php?cmdid=12229
DOI: 10.1056/NEJMoa2108544