Когда ребенок серьезно заболевает, родители сталкиваются с мучительными поисками спасительного лечения. Если требуется пересадка стволовых клеток, перед семьей встает задача поиска донора. Успешная трансплантация требует соответствия так называемого комплекса гистосовместимости HLA (от английского Human Leukocyte Antigens – человеческие лейкоцитарные антигены) между донором и реципиентом. Это необходимо, что свести к минимуму иммунный конфликт.
Вероятность найти подходящую идеальную пару среди членов семьи составляет около 30% (Ballen K. Update on umbilical cord blood transplantation. DOI:10.12688/f1000research.11952.1).
При отсутствии донора внутри семьи начинается поиск в Регистрах неродственных взрослых доноров или в реестре донорской пуповинной крови. Вместе с тем статистически уже доказано, что трансплантация «семейных» стволовых клеток имеет меньше осложнений и лучшие показатели выживаемости. Именно поэтому многие родители планируют зачатие другого ребенка, который будет соответствовать по HLA больному. Таких детей называют «Спасителями». Когда ребенок-Спаситель рождается, его пуповинная кровь может быть сохранена в качестве источника стволовых клеток для больного брата или сестры, нуждающихся в трансплантации. Создать ребенка-Спасителя не так просто… Здесь мало просто забеременеть и надеяться на лучшее. Естественные шансы на то, что новорожденный будет точно соответствовать старшему брату или сестре, составляют всего 25%. Более того, если у больного ребенка есть наследственное заболевание, важно следить за тем, чтобы следующий ребенок не унаследовал «дефектные» гены. И здесь на помощь приходит так называемая предимплантационная генетическая диагностика (ПГД).
Наша справка. Применение ПГД возможно исключительно в рамках программы ЭКО. ПГД используется для скрининга эмбрионов на генетические заболевания или хромосомные аномалии. От каждого эмбриона берут биопсию (только несколько клеток) и проводят генетический анализ. Цель анализа двояка. Во-первых, для исключения эмбрионов, несущих генетический вариант, вызывающий наследственное заболевание. Во-вторых, для поиска эмбрионов, которые соответствуют по HLA старшему больному ребенку.
Первым ребенком-спасителем стала Элисон, младшая сестра Мэтта Фэрроу, первого человека в мире, спасенного от анемии Фанкони с помощью пересадки пуповинной крови. Но родители Мэтта ничего не знали об этом, они просто решили завести еще одного ребенка, ведь врачи дали им такой мрачный прогноз для сына… По невероятному стечению обстоятельств малышка Элисон была здорова и идеально подходила старшему брату на роль донора. Об их истории мы уже рассказывали в новостях на нашем сайте.
А вот первым в мире ребенком, рожденным в 2000 году с помощью ПГД стал Адам Нэш. У старшей сестры Молли обнаружили генетическое заболевание — анемию Фанкони, и без трансплантации стволовых клеток она не должна была бы дожить даже до десяти лет. Среди близких родственников донора не нашлось, поэтому родители схватились за соломинку и воспользовались процедурой ЭКО с ПГД. Это позволило врачам отобрать эмбрион из нескольких полученных образцов, который был свободен от мутаций, приводящих к анемии Фанкони, и полностью совпадал с Адамом по белкам системы HLA…
При рождении Адама была забрана пуповинная кровь и получены стволовые клетки. Их пересадили сестре. В совокупности все эти процедуры спасли девочке жизнь…
В 2023 году Адаму исполнилось 23, а Молли — 28 лет.
Многие клиники ЭКО в настоящее время предлагают ПГД в качестве инструмента для улучшения результатов ЭКО, чтобы избежать возникновения известных летальных или сильно инвалидизирующих наследственных генетических заболеваний. После успеха истории Адама Нэша в средствах массовой информации и медицинской литературе сообщалось о многих других случаях ПГД-HLA. Показания – лейкоз, серповидноклеточная анемия, β-талассемия, Х-связанная хроническая гранулематозная болезнь. В 2018 году Европейское общество репродукции человека и эмбриологии (ESHRE) опубликовало данные за 15 лет практики ПГД-HLA в 14 различных центрах. В общей сложности родилось 136 HLA-совместимых детей, и трансплантация стволовых клеток была выполнена в 57 случаях.
Примечание. Эта статья предназначена для ознакомления с медицинскими исследованиями и не дает никаких оснований для назначения лекарств. Для получения конкретных рекомендаций по лечению обратитесь к лечащему врачу.