Когда ребенок серьезно заболевает, родители сталкиваются с мучительными поисками спасительного лечения. Если требуется пересадка стволовых клеток, перед семьей встает задача поиска донора. Успешная трансплантация требует соответствия HLA между донором и реципиентом.
Наша справка. Для того чтобы свести иммунный конфликт к минимуму, донор и реципиент должны максимально совпадать по генетическому набору белков так называемой HLA-системы (от английского Human Leukocyte Antigens – человеческие лейкоцитарные антигены). Анализ для определения этих белков называется HLA-типированием.
Вероятность найти подходящую идеальную пару среди членов семьи составляет около 30% (Ballen K. Update on umbilical cord blood transplantation. F1000Research. 2017; 6:1556).
При отсутствии донора внутри семьи начинается поиск в реестрах неродственных взрослых доноров или в реестре донорской пуповинной крови. Вместе с тем статистически уже доказано, что трансплантация «семейных» стволовых клеток имеет меньше осложнений и лучшие показатели выживаемости. Именно поэтому многие родители планируют зачатие другого ребенка, который будет соответствовать по HLA больному. Таких детей называют «Спасителями». Когда ребенок-Спаситель рождается, его пуповинная кровь может быть сохранена в качестве источника стволовых клеток для больного брата или сестры, нуждающихся в трансплантации. Создать ребенка-Спасителя не так просто… Здесь мало просто забеременеть и надеяться на лучшее. Естественные шансы на то, что новорожденный будет точно соответствовать старшему брату или сестре, составляют всего 25%. Более того, если у больного ребенка есть наследственное заболевание, важно следить за тем, чтобы следующий ребенок не унаследовал «дефектные» гены. И здесь на помощь приходит так называемая предимплантационная генетическая диагностика (ПГД).
Наша справка. Применение ПГД возможно исключительно в рамках программы ЭКО. ПГД используется для скрининга эмбрионов на генетические заболевания или хромосомные аномалии. От каждого эмбриона берут биопсию (только несколько клеток) и проводят генетический анализ. Цель анализа двояка. Во-первых, для исключения эмбрионов, несущих генетический вариант, вызывающий наследственное заболевание. Во-вторых, для поиска эмбрионов, которые соответствуют по HLA старшему больному ребенку.
В 2000 году в США родился Адам Нэш.
Он стал первым в мире ребенком, рожденным с помощью ПГД с целью спасения родной сестры Молли. У девочки обнаружили генетическое заболевание – анемию Фанкони, и без трансплантации стволовых клеток от тканесовместимого донора она не должна была бы дожить даже до десяти лет. Среди близких родственников донора не нашлось, поэтому родители схватились за соломинку и воспользовались процедурой ЭКО с ПГД. Это позволило врачам отобрать эмбрион из нескольких полученных образцов, который был свободен от мутаций, приводящих к анемии Фанкони, и полностью совпадал с Адамом по HLA…
"Мы знали, что времени у нас оставалось мало — девочка могла умереть",— рассказывал позже корреспондентам Washington Post Чарльз Стром (Charles Strom), директор отделения медицинской генетики Иллинойского медицинского центра (Illinois Masonic Medical Centre), где проводились все генетические процедуры. При рождении Адама была забрана пуповинная кровь и получены стволовые клетки. Их пересадили сестре. В совокупности все эти процедуры спасли девочке жизнь…
В 2019 году Адаму исполнилось 19, а Молли — 25 лет.
Многие клиники ЭКО в настоящее время предлагают ПГД в качестве инструмента для улучшения результатов ЭКО, чтобы избежать возникновения известных летальных или сильно инвалидизирующих наследственных генетических заболеваний. После успеха истории Адама Нэша в средствах массовой информации и медицинской литературе сообщалось о многих других случаях ПГД-HLA. Показания – лейкоз, серповидноклеточная анемия, β-талассемия, Х-связанная хроническая гранулематозная болезнь. В 2018 году Европейское общество репродукции человека и эмбриологии (ESHRE) опубликовало данные за 15 лет практики ПГД-HLA в 14 различных центрах. В общей сложности родилось 136 HLA-совместимых детей, и трансплантация стволовых клеток была выполнена в 57 случаях.
Несмотря на многообещающие результаты и истории выздоровления технология ПГД поднимает многочисленные этические вопросы. Главным моральным аргументом «против» является страх того, что ребенок-донор будет рассматриваться как товар, рожденный лишь в качестве «набора запчастей» с вытекающими из этого физическими и эмоциональными последствиями. Путь создания так называемых "дизайнерских младенцев" многие считают спорным.
А с другой стороны, с точки зрения медицинской, да и просто человеческой этики, разве этично оставлять без помощи медицины страдающего, особенно, когда для этого имеются соответствующие подходы и средства? В конце концов, люди заводят детей по разным причинам, а то и вовсе без причин.
