Что такое буллезный эпидермолиз?
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это группа наследственных заболеваний, при котором кожа становится чрезвычайно хрупкой, и на ней образуются волдыри. Они возникают в ответ на незначительную травму, даже под воздействием тепла. В настоящее время не существует лекарства от БЭ. Борьба с волдырями и язвами является болезненной и отнимающей много времени ежедневной задачей, ведь необходимо избежать их дальнейшего распространения или возникновения инфекций. Очень часто возникает зуд, пациенты описывают его как постоянный и невыносимый. В зависимости от типа БЭ и тяжести заболевания у пациентов могут наблюдаться деформации из-за рубцовой ткани, такие как сросшиеся пальцы рук или ног, и ограничение движений.
Существует четыре основных типа БЭ, различающихся по степени тяжести: простой, дистрофический, переходный БЭ и синдром Киндлера. Среди них рецессивный дистрофический ЭБ (РДБЭ) является одним из наиболее тяжелых типов. Заболевание передается по наследству рецессивно, то есть у двух родителей, которые являются бессимптомными носителями БЭ, вероятность того, что ребенок заболеет, составляет один шанс из четырех.
Исследование MissionEB
Исследование MissionEB, посвященное лечению БЭ стволовыми клетками пупочного канатика, было сосредоточено на детях с двумя наиболее тяжелыми типами РДБЭ. Предыдущее мелкомасштабное клиническое исследование показало преимущества терапии, состоящей из мезенхимальных стволовых клеток (МСК), полученных из костного мозга, с эффектом, длящимся 3-6 месяцев. Медики предположили, что МСК, полученные из ткани пуповины, могут оказаться более эффективными.
В исследовании приняли участие 30 детей, оно представляло собой рандомизированное, плацебо-контролируемое, двойное слепое перекрестное исследование. Что это значит? Пациенты были случайным образом распределены по группам лечения или плацебо. Более того, ни пациенты, ни исследователи не знали, в какую группу входил каждый пациент. После первоначальной оценки, проведенной через 9 месяцев, группы поменяли: группа, получавшая первоначальное лечение, получала плацебо, и наоборот. Предварительные результаты показывают, что лечение улучшило качество жизни пациентов, уменьшив зуд и боль. Диапазон улучшений был выше у пациентов с менее выраженным РДБЭ; у детей младше 10 лет наблюдалось также улучшение целостности кожи и снижение активности заболевания. Интересно, что в ходе бесед как дети, так и лица, осуществляющие за ними уход, правильно определили, получали ли они стволовые клетки или плацебо.
В настоящее время проводится расширенное исследование: пациенты, прошедшие первоначальное MissionEB, пройдут три цикла лечения, продолжительностью в ноль, четыре и восемь месяцев. Тяжесть их заболевания будет оцениваться через четыре, восемь и двенадцать месяцев.
Подобные исследования еще раз показывают невероятный потенциал стволовых клеток пуповины в лечении редких заболеваний, приводящих к инвалидизации.