Каждый из нас думает о завтрашнем дне, о том, как защитить самых близких… Здоровье ребенка — вопрос, волнующий абсолютно всех родителей с первого дня жизни малыша.
Сегодня мы расскажем о Марджо, маленькой жительнице Таиланда, страдавшей талассемией, и, как следствие, целым спектром патологий костей и внутренних органов.
Наша справка. Талассемия относится к группе наследственных заболеваний крови, вызванных нарушением синтеза гемоглобина, необходимого для переноса кислорода. Нормальный гемоглобин состоит из четырех белковых цепей (глобинов). Известно два типа глобина — альфа и бета. При талассемии у человека нарушено образование либо альфа-, либо бета-цепей. Это приводит к синтезу дефектного гемоглобина, развитию анемии и дефициту кислорода для всех тканей и органов.
Юго-Восточная Азия - это «котел» с более чем 60 различными генетическими вариантами гемоглобина. В этом регионе до 70% населения в определенных районах являются носителями талассемии. Основываясь на частотах генов и количестве детей, рождающихся каждый год, подсчитано, что ежегодно 1,2% новорожденных будут страдать тяжелой талассемией. Дальнейшая оценка показала, что у 1,0% населения Таиланда выявлена талассемия, и это большая проблема национального здравоохранения. Лечение с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) доступно, но … Известно, что более 70% пациентов, нуждающихся в ТГСК, не найдут совместимый образец (HLA) для лечения.
Интуитивно понятно, что если в семье будет больше детей, шансы найти подходящего донора для больного талассемией возрастают. Известно, что вероятность того, что следующий ребенок будет точно соответствовать по HLA больному, составляет всего 25%, в то время как вероятность того, что следующий ребенок также будет переносчиком талассемии — 75%. Следовательно, при естественном зачатии вероятность рождения брата или сестры, которые не являются носителями талассемии и могут стать донорами, составляет всего 18,75%.
Сегодня экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) с подбором человеческого лейкоцитарного антигена HLA могут превратить эти неблагоприятные шансы в почти 100%-ный успех!
Наша справка. Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (ПГД) – уникальный молекулярно-биологический метод исключения более 150 различных патологий эмбрионов. Основное преимущество и главный результат ПГД – перенос в полость матки жизнеспособных здоровых эмбрионов. Проведение ПГД эмбриона возможно исключительно в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в предимплантационный период, то есть до подсадки эмбриона в матку. Исследование клеток эмбриона проводится на 3-5 день его развития. Для имплантации и наступления беременности выбирают здоровый эмбрион, без патологий.
Именно это и случилось в семье Марджо и Матинна. Настойчивость матери и неизменная поддержка отца привели к тому, что их включили в программу ЭКО-ПГД-HLA Superior ART, а также они смогли бесплатно собрать и сохранить пуповинную кровь Матинна в банке пуповинной крови THAI StemLife.
Пару лет спустя после рождения стволовые клетки пуповинной крови были переданы в лечебный центр для пересадки сестре. Это уже 15-я трансплантация стволовых клеток PGD-HLA в Таиланде. Через три месяца Марджо исполнится 8 лет, а младшему брату Матинну 4 года.
История этой семьи является живым доказательством того, как наука смогла превратить диагноз талассемии из смертельного приговора в полное излечение.
По материалам parentsguidecordblood.org
