В 2017 году Армине Каламаджан, беременная вторым сыном, с волнением смотрела в будущее. Она мечтала о том, о чем мечтает каждая мать: у ее двухлетнего Вона будет младший брат, с которым он непременно подружится, будут семейные зимние прогулки, как все вместе они навестят их большую родню на каникулах…
И когда родился Сасун, Армине и ее муж Майкл были убеждены, что все в порядке. Но примерно неделю спустя им сообщили новость, изменившую их жизнь: у Сасуна было диагностировано генетическое заболевание, называемое синдромом тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД).
Иммунная система защищает людей от различных инфекций, а иммунодефицит может привести к тяжелому заболеванию. Детей, родившихся без иммунной системы, из-за условий нахождения в необходимой им строгой изоляции иногда называют «детьми в пузыре».
Без соответствующего лечения, включающего полную изоляцию, лечение антибиотиками и замещение иммунной системы иммунной системой здорового донора, эти дети не выживают. Как правило, при рождении такие дети выглядят здоровыми и не проявляют признаков болезни, но после воздействия окружающей среды начинают часто болеть. Им требуются частые госпитализации, и некоторые из них не выживают в свой первый год жизни.
Врачи объяснили, что Сасуну необходимо находиться в изоляции от внешнего мира до тех пор, пока врачи не найдут подходящего донора и не назначат трансплантацию кроветворных стволовых клеток для восстановления иммунной системы.
Армине стала единственным опекуном Сасуна в больнице. Пришлось облачиться в халат и маску, покидать комнату было запрещено из-за боязни занести инфекцию. Вскоре реальность этой “новой нормы” начала доходить до Армине. Она не могла гулять со своей семьей, чтобы посмотреть на рождественские огни, или пригласить друзей и родных в больницу, чтобы подержать малыша. Она даже не могла физически прикоснуться к старшему сыну и мужу или сделать те мелочи, которые обычно считала само собой разумеющимися, например, сфотографироваться всей семьей на Рождество.
Гонка за совпадением
При ТКИД решающее значение имеет раннее вмешательство. Наиболее эффективным методом лечения является трансплантация костного мозга, при которой клетки здорового донора используются для замены поврежденных клеток и восстановления функционирующей иммунной системы. Врачи Сасуна знали, что нужно как можно быстрее найти подходящего донора. Узнав, что у сыновей полностью совпадает костный мозг, родители вспомнили, что также сохранили стволовые клетки пуповинной крови старшего брата в банке СBR.
Подобно взрослым кроветворным стволовым клеткам, обнаруженным в костном мозге, стволовые клетки пуповинной крови новорожденных также могут быть использованы для восстановления иммунной системы. По сравнению с костным мозгом клетки новорожденных моложе и не требуют полной тканесовместимости при пересадке. Это увеличивает шансы на совпадение и уменьшает вероятность определенных осложнений. Кроме того, они немедленно доступны, если семья в них нуждается.
Стволовые клетки старшего брата стали ключом к спасению Сасуна
Итак, Вон и Сасун идеально совпали как донор и реципиент.
Вон, 2-летний герой, был готов помочь своему брату сражаться. «Папа, - сказал он, глядя на своего отца снизу вверх, - я собираюсь спасти своего брата».
Через шесть недель после трансплантации врачи разрешили вернуться домой, но соблюдать карантин. Мальчик останется на карантине еще 12 месяцев.
Новая жизнь
Сегодня Сасун живет нормальной жизнью. До COVID-19 родители могли выводить Сасуна на прогулку, ужинать в ресторанах и видеться с семьей. Когда разразился COVID-19, семья была гораздо лучше подготовлена к тому, чтобы справиться с изоляцией. Они даже предложили свои “8 правил изоляции” в недавней статье из PopSugar.com чтобы помочь другим справиться с социальным дистанцированием.
История семьи Каламаджан напоминает всем нам о том, зачем мы здесь. Чтобы прийти на помощь как можно большему количеству людей пережить трудные времена.
Банк пуповинной крови CBR гордится тем, что мог помочь Сасуну преодолеть смертельный недуг, а старшему брату Вону стать героем-спасителем.
Наша справка. С 2023 года во всех российских регионах стартует госпрограмма, в рамках которой каждому новорождённому будет проводиться расширенный скрининг на наследственные и врождённые заболевания. Если раньше в списке тестированных нозологий было пять заболеваний (фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз), то со следующего года их количество возрастёт до 36. В список вошли заболевания, по которым есть лечение (например, наследственные болезни обмена веществ, СМА). В том числе будет проводиться тестирование первичного иммунодефицитного состояния новорождённого.
Источник: https://www.cordblood.com/blog/2022/08/newborn-stem-cell-preservation-gave-our-son-a-future