Анемия Даймонда-Блекфена — редкая форма врожденной аплазии кроветворения, развивающаяся в результате гибели эритроидных предшественников в костном мозге.
Это история семьи Лоу, где их старший ребенок, Диллан, сразу после рождения попал в отделение интенсивной терапии новорожденных в связи с низким уровнем гемоглобина (30% от нормального уровня). Диллану срочно сделали переливание крови, а позже подтвердили и диагноз — анемия Даймонда-Блекфена.
Единственным лечением этой патологии является трансплантация «здоровы» донорских кроветворных стволовых клеток. В ожидании трансплантации Диллану каждые три недели требовалось переливание крови для восстановления нормального уровня гемоглобина. Частые трансфузии имели побочный эффект — накопление железа в организме, избыток которого мог вызвать проблемы с сердцем и даже сердечную недостаточность.
Врачам не хватало главного — совместимого донора стволовых клеток.
Лечащий врач предложил матери ЭКО с предимплационной генной диагностикой. После процедуры ЭКО врачи проверили все эмбрионы и нашли один, свободный от генетической мутации и полностью тканесовместимый с Дилланом. Так на свет появился младший брат Броуди. Его пуповинная кровь была собрана при рождении и криозаморожена в банке СBR. В мае 2012 года через 3 года после рождения Броуди Диллану провели трансплантацию кроветворных стволовых клеток пуповинной крови брата.
После операции Диллан в течение полугода оставался в изоляции (ведь иммунитет ослаблен после пересадки), еще два года потребовалось, чтобы вывести из организма избыток железа.
Сегодня мальчик совершенно здоров, любит баскетбол, игру Fortnite, а также спорить со своим младшим братом!
Если вы ожидаете пополнения в семье: рождения детей, внуков, стоит задуматься о сохранении их пуповинной крови в банке. Сегодня сохранение пуповинной крови при рождении малыша — это способ биострахования жизни и здоровья семьи, общепризнанная медицинская услуга с более чем 80 показаниями к применению и более 45 тысячами успешных трансплантаций.
