Болезнь Краббе, или глобоидно-клеточная лейкодистрофия, представляет собой редкую «поломку» в гене GALC, приводящую к дефициту внутриклеточного фермента галактоцереброзидазы, и, как следствие, нарушению процесса миелинизации в центральной и периферической нервной системе. Было идентифицировано более 60 мутаций GALC, которые приводят к низкой ферментативной активности галактоцереброзидазы и снижению способности расщеплять галактолипиды, содержащиеся в миелине — оболочке нервных волокон. Накопление галактолипидов приводит к воспалению и демиелинизации развивающегося мозга. В младенческой форме симптомы появляются в возрасте до шести месяцев и включают раздражительность, дисфагию, прогрессирующую спастичность, ухудшение психики, слепоту, глухоту, судороги и смерть, обычно в возрасте до двух лет. В популяции болезнь Краббе встречается с частотой 1:100 000 новорожденных (чаще у израильских друзов – 1:6000 и скандинавов ‒ 1:50000). Половых различий не отмечено.
Еще в 1998 году сообщалось, что аллогенная (от донора) трансплантация кроветворных стволовых клеток способна обратить вспять симптомы (неврологию и общую выживаемость) у пациентов с ранними стадиями ювенильной болезни Краббе. Костный мозг традиционно использовался в качестве источника донорских стволовых клеток для трансплантации. Однако поиск совместимого донора не всегда успешен, занимает слишком много драгоценного для лечения времени этого быстро прогрессирующего заболевания. А вот хранящаяся в банках пуповинная кровь от неродственных доноров (государственные банки), братьев/сестер (семейные банки) легко доступна.
Медики из университета Дьюка (США) оценили безопасность и эффективность трансплантации пуповинной крови для лечения двух групп новорожденных с болезнью Краббе. В одной группе патология была диагностирована пренатально во время беременности или при рождении на основании семейного анамнеза заболевания (11 детей, возраст от 12 до 44 дней); они перенесли трансплантацию сразу после рождения еще до появления первых симптомов. В другой группе (14 детей, возраст от 142 до 352 дней) была проведена трансплантация уже после появления клинических симптомов болезни. Приживление, выживаемость и развитие нервной системы оценивали от четырех месяцев до шести лет.
Показатели приживления стволовых клеток и выживаемости составили 100% и 100%, соответственно, среди бессимптомных новорожденных (медиана наблюдения 3,0 года) и 100% и 43%, соответственно, среди младенцев с симптомами (медиана наблюдения 3,4 года). Пациенты первой группы показали длительное приживление кроветворных стволовых клеток с восстановлением нормального уровня галактоцереброзидазы в крови. У младенцев, перенесших трансплантацию до развития симптомов, наблюдалась прогрессирующая центральная миелинизация и продолжающийся рост навыков развития, и у большинства из них были соответствующие возрасту когнитивные функции и восприимчивые языковые навыки. У детей, перенесших трансплантацию после появления симптомов, неврологическое улучшение было минимальным.
Таким образом, очевидно, что трансплантация пуповинной крови новорожденным с болезнью Краббе изменила естественную историю заболевания. Вот только проводить пересадку необходимо еще до появления симптомов и обязательно сохранять пуповинную кровь всех своих детей в специализированных криобанках.
