Каково это — родиться без иммунитета? С детства оказаться в изоляции, месяцами пропадать в больнице, не посещать детский сад и школу, не иметь друзей и вести долгую, изнурительную борьбу за призрачное здоровье. Таких детей называют «Дети в пузыре». И они лишены всего: в школу — нельзя, гулять во двор — только летом и только в маске, купаться — нельзя, заниматься спортом — нельзя, пить газировку и есть чипсы — нельзя.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД, англ. SCID) — это целая группа заболеваний, которые развиваются из-за генетического сбоя, поломки одного из нескольких генов. При этом организм теряет возможность защищать себя от разнообразных и многочисленных патогенов — бактерий, вирусов или грибов.
На сегодняшний день известно о 13 видах генетических мутаций, которые приводят к нарушению развития и работы В-лимфоцитов или Т-лимфоцитов — ключевых клеток иммунной системы, обеспечивающих защиту тела от инфекций. Во всех случаях ТКИД речь идет о так называемом первичном иммунодефиците. Но болезнь не проявляется сразу после рождения. Несколько первых месяцев жизни (обычно до 4-6 месяцев) малыш выглядит здоровым, потому что находится под защитой материнских антител, которые есть в его крови. Но через некоторое время эта временная защита постепенно перестает работать, и ребенок начинает постоянно чем-нибудь болеть.
В мире в последние годы анализ на ТКИД вводится в стандартную панель тестов для новорожденных. Особенно преуспели в этом США. Начиная с 2008 года, штаты один за другим запускают этот процесс. В 2018 году представители последнего штата — Луизианы объявили о том, что приняли закон об обязательном скрининге новорожденных на ТКИД. В России с 2022 года неонатальный скрининг планируется расширитьс 5 до 36 заболеваний. Уже есть региональные пилотные проекты Минздрава, направленные на раннее выявление первичных иммунодефицитов, есть первые протоколы для работы с такими пациентами.
Общественная организация «Национальное общество детских гематологов и онкологов» совместно с НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России разработала федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью.
Без специального лечения дети с ТКИД умирают в течение первого года жизни. Единственным человеком, прожившим 13 лет своей жизни с ТКИД без заместительной терапии иммуноглобулинами и последующей пересадки костного мозга стал Дэвид Веттер, чья трагическая история легла в основу фильмов «The Boy in the Plastic Bubble» (1976) и «Bubble Boy» (2001).
Единственный шанс на выживание для детей с ТКИН — трансплантация кроветворных стволовых клеток (костный мозг, пуповинная кровь и так называемая «мобилизованная» периферическая кровь) как можно раньше после рождения. Интересное исследование провели специалисты Dana-Farber / Boston Children's. Были проанализированы данные о лечении 240 детей с ТКИД, перенесших трансплантацию в 25 центрах Северной Америки в период с 2000 по 2009 гг.
В дополнение к возрасту пациента, анализ показал, что статус инфекции на момент трансплантации и источник донора оказали самое сильное влияние на результаты трансплантации (т.е. пятилетнюю выживаемость и успешное восстановление иммунной системы).
Дети, перенесшие трансплантацию в возрасте до 3 с половиной месяцев, имели отличную выживаемость, независимо от источника донора или инфекционного статуса, как и пациенты, которым были пересажены стволовые клетки подходящего родственного донора, давно признанного золотым стандартом трансплантации. Дети вне этой возрастной группы также имели очень хорошую выживаемость независимо от источника донора — родного брата, родителя или неродственного донора — при условии, что у пациента не было активной инфекции во время трансплантации.
Другие выводы:
- В целом, 74 % из 240 обследованных пациентов прожили не менее пяти лет.
- Среди пациентов, перенесших трансплантацию в возрасте менее 3 с половиной месяцев, выжили 94 %.
- Практически все (97 %) пациенты, получившие стволовые клетки от родственного донора, выжили.
