Девочка Чжао Цзясинь с врожденным синдромом раздраженного кишечника стала первым ребенком в Китае, получившим трансплантацию пуповинной крови.
Синдром раздраженного кишечника (СРК) — болезнь парадоксальная. С одной стороны, это не болезнь, а лишь набор симптомов: болевые ощущения в области желудочно-кишечного тракта, нарушение моторики (диарея или запоры). С другой — все эти симптомы способны заметно снизить качество жизни человека. С СРК, согласно исследованиям ВОЗ, сталкивался каждый пятый житель планеты. У новорожденных СРК смертельно опасен.
Причин СРК много и среди них — генетика, а именно, дефектный ген интерлейкина 10.
Чжао родилась в начале 2015 года и в возрасте 8 (!) дней начала страдать от лихорадки и изнурительной диареи. Поскольку первая дочь в этой семье погибла от СРК в возрасте 5 месяцев, врачи заподозрили неладное именно в наследственной составляющей. Генетическое тестирование провели в детской больнице Университета Фудань в Шанхае. Оно показало наследственную генетическую мутацию — дефект в гене иммуносупрессивного цитокина интерлейкина 10, приводящий к тяжелейшей дисрегуляции иммунной системы в кишечнике. Как результат — не только недоедание, но и кишечные абсцессы и свищи. «Единственное эффективное лечение на сегодня — трансплантация стволовых клеток», — сказала в интервью Shanghai Daily директор Хуан Ин, заведующая отделением гастроэнторологии детской больницы Университета Фудань.
Малышка Чжао стала первым из 9 пациентов, которым в течение 2 лет будет трансплантирована пуповинная кровь в рамках клинического исследования NCT03752372 (ClinicalTrials. gov Identifier). Возраст детей — от 6 до 43 месяцев, вес — 3 до 10,4 кг. Трансплантация будет проводиться с пониженной интенсивностью химиотерапии для уменьшения токсичности для младенцев, уже страдающих от недоедания и инфекций кишечника.
А Чжао вернулась домой здоровой в ноябре 2015 года. Счастливые родители, смирившиеся с худобой дочки, никак не могут привыкнуть к «новой» Чжао. Взгляните на фотографию: она еще и дразнится!
А команда врачей в мае 2018 года опубликовала отчет о своих первых пациентах. В отчете (Inflammatory Bowel Diseases. 2018; 24(7):1416–1427) представлен отличный видео-Реферат на английском языке, его стоит посмотреть: радостный, оптимистичный, с новогодней елкой, игрушками и врачами-героями.
Источник: Inflammatory Bowel Diseases. 2018; 24(7):1416–1427,
www.parentsguidecordblood.org/en/news, February 2019
