Новости и события

Будущие родители часто знают о пуповине (пупочном канатике) лишь то, что её пережимают после рождения ребенка. А между тем пуповина играет важную роль в протекании здоровой беременности, а кровь и ткани пупочного канатика являются своеобразной биостраховкой здоровья вашей семьи в течение многих лет и даже десятилетий в будущем.

Итак, каковы функции пупочного канатика?

В 2011 году пятилетней американке Эмили Уайтхед был поставлен диагноз «острый лимфобластный лейкоз». Стандартная терапия, эффективная у большинства детей, для Эмили оказалась бессильна. И через год все были уверены, что дни девочки сочтены.

Но как раз тогда в Детской больнице Филадельфии появилась возможность включить Эмили в клиническое испытание новейшего метода — CAR T-клеточной терапии. Никто не знал, как девочка перенесет экспериментальное лечение, но других шансов выжить у ребенка не было.

Буллезный эпидермолиз. Известен также как «болезнь бабочки». Редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией генов и, как следствие, недостаточным синтезом или полным отсутствием коллагена VII типа (белок соединительной ткани). Буллезный эпидермолиз — неизлечимое заболевание. Но самое неприятное, что его невозможно предсказать: ни одно УЗИ, ни один анализ во время беременности вычислить эту поломку не в состоянии.

Каково это — родиться без иммунитета? С детства оказаться в изоляции, месяцами пропадать в больнице, не посещать детский сад и школу, не иметь друзей и вести долгую, изнурительную борьбу за призрачное здоровье. Таких детей называют «Дети в пузыре». И они лишены всего: в школу — нельзя, гулять во двор — только летом и только в маске, купаться — нельзя, заниматься спортом — нельзя, пить газировку и есть чипсы — нельзя.

Болезнь Краббе, или глобоидно-клеточная лейкодистрофия, представляет собой редкую «поломку» в гене GALC, приводящую к дефициту внутриклеточного фермента галактоцереброзидазы, и, как следствие, нарушению процесса миелинизации в центральной и периферической нервной системе. Было идентифицировано более 60 мутаций GALC, которые приводят к низкой ферментативной активности галактоцереброзидазы и снижению способности расщеплять галактолипиды, содержащиеся в миелине — оболочке нервных волокон. Накопление галактолипидов приводит к воспалению и демиелинизации развивающегося мозга.

Итак, что же такое синдром Гурлера? Синдром Гурлера является одним из примерно 50 тяжелых заболеваний обмена веществ, известных как лизосомные болезни накопления (англ. Lysosomal Storage Diseases). При этих патологиях нарушается работа внутриклеточных органелл лизосом. Эти одномембранные органоиды являются частью внутримембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других. Синдром Гурлера является наследственным, генетическим заболеванием. Он также известен как мукополисахаридоз.

Принцип работы нашей иммунной системы состоит в том, что, как только в организме появляется «чужак», он сразу же распознается и подвергается атаке. Чужаками могут стать не только болезнетворные микроорганизмы и вирусы, но и собственные аномальные клетки. Во время деления клеток в нашем организме периодически возникают ошибки. Это неизбежно. Если что-то пошло не так, дочерние клетки, имеющие неправильное строение, могут становиться раковыми. Иммунная система всегда настороже и готова их уничтожить.