Врожденные нарушения обмена веществ, или «врожденные ошибки метаболизма», включают нарушение обмена липидов, аминокислот, углеводов и мукополисахаридов. Причиной заболеваний чаще всего являются наследственные нарушения, обусловленные мутациями генов и сопровождающимися нарушением функций ключевых ферментов. В первые месяцы жизни болезнь может не проявляться, однако с 3-4 месяцев (иногда позже) начинается манифестация, при этом практически всегда имеет место прогрессирование неврологической симптоматики.