Расшифровку генома человека считают одним из трех величайших биологических достижений XX века наряду с расшифровкой структуры ДНК и открытием стволовых клеток. Успехи, достигнутые в результате осуществления международного проекта «Геном человека», породили не только радужные ожидания, но и большую тревогу ученых и международной общественности. Да, редактирование мутаций может вылечить самые смертоносные болезни, например, СПИД и гемофилию. Но насколько этичны искусственные манипуляции с геномом человека и что же такое «игры» с ДНК — путь к «эликсиру жизни» или «подарок дьявола»?
Справка. Биоэтика — свод принципов и норм, действующих на основе традиционных духовных ценностей в области здоровья и здравоохранения.
Пожалуй, впервые человечество серьезно столкнулось с этической проблемой в науке при создании атомной бомбы, когда одно и то же достижение стало возможным использовать не только для созидательных целей, но и для уничтожения человечества. Организаторы проекта «Геном человека» учли это обстоятельство с самого начала: по их инициативе биоэтика была подключена ко всем вопросам, которые могли возникнуть в связи с полным секвенированием* генома человека.
Этические нормы, регулирующие искусственное вмешательство в геном человека, изложены во Всемирной декларации «О геноме человека и правах человека», разработанной международным комитетом ЮНЕСКО по биоэтике и принятой Генеральной конференцией ЮНЕСКО в 1997 году. Цель здесь только одна — предотвратить, остановить, исключить даже малейшую возможность того, чтобы искусственное вмешательство в геном не привело человечество к генетическим «хиросимам» и «чернобылям».
Редактирование генома эмбриона человека
29 апреля 2015 года руководитель системы Национальных институтов здравоохранения США (NIH) Francis Collins сообщил о введении запрета на проведение любых исследований, связанных с модификацией генов эмбриона человека. Новый закон должен запретить финансирование любых программ, в которых используются нежизнеспособные эмбрионы, полученные, в частности, в результате оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами (то есть имеющие тройной набор хромосом). Подобный запрет был введен после того, как китайские биологи модифицировали ген нежизнеспособного эмбриона человека: мутантный ген бета-глобина (причина потенциально смертельного заболевания крови — β-талассемии) был заменен на его нормальную копию. Эксперимент провели на 86 эмбрионах. Результат оказался… не совсем удачным, поскольку только у части клеток ген был заменен правильно работающей копией. Кроме того, возникли дополнительные мутации в соседних генах, не предусмотренные экспериментом. А вот это уже чревато непредсказуемыми последствиями для ребенка, потому что любые манипуляции с генетическим материалом человеческого эмбриона потенциально наследуемые.
Следует отметить, что сам эксперимент китайских генетиков вызвал много положительных откликов в научной среде как новый метод генной терапии, позволяющий избавить человека от аномального гена.
Источник: Nature doi:10.1038/nature.2015.17452
P.S. Из Всемирной декларации о геноме человека и правах человека:
«Государства обеспечивают интеллектуальные и материальные условия, благоприятствующие исследованию генома человека настолько, насколько это исследование способствует продвижению в познании, облегчению страданий, улучшению здоровья и процветанию человека и человечества в целом».
*секвенирование — определение нуклеотидной последовательности молекулы нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК).