Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжелое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость из-за мутации в гене дистрофина и отсутствия соответствующего белка. Без дистрофина клетки мышц постепенно разрушаются. МДД связана с Х-хромосомой, что означает, что болезнь поражает в основном мальчиков. МДД встречается примерно у 1 из каждых 3500-5000 новорожденных мальчиков. Девочки могут быть носительницами этого гена, потому что у них есть вторая Х-хромосома, компенсирующая мутацию. Однако у них есть 50%-ная вероятность передачи этого заболевания своим сыновьям.




