Что такое аутизм?
Расстройство аутистического спектра (аутизм) — это сложное заболевание, которым страдают дети во всех расовых, этнических и социально-экономических группах. За последние 10 лет показатели заболеваемости аутизмом удвоились, и этот факт, безусловно, связан с растущей осведомленностью о болезни и изменениями в диагностических критериях этого состояния. Методы лечения широко варьируются.
Симптомы аутизма разнообразны, и даже сегодня ученые все еще пытаются определить его нюансы, которые обычно включают социальную неловкость (скованность, нерешительность, напряженность и, само собой, неловкость в окружении из-за отсутствия определённых социальных навыков общения и поведения), беспокойство, повторяющееся поведение и сопротивление переменам.
На высокофункциональном спектре человек может обладать особыми способностями, такими как фотографическая память или владение математикой. На самом низком уровне находятся дети с ограниченными интеллектуальными возможностями и те, кто вообще не разговаривает.
Почти треть детей с аутизмом имеют умственную отсталость, и у большинства есть проблемы с двигательными навыками. У мальчиков аутизм диагностируется в 4 раза чаще, чем у девочек. Однако эти цифры могут быть обманчивыми, поскольку у мальчиков и девочек проявляются разные симптомы, девочки чаще испытывают тревогу по сравнению с повторяющимся поведением, характерным для мальчиков. Вполне возможно, что некоторым девочкам с аутизмом ошибочно ставят диагноз тревоги или депрессии.
Слово "аутизм" впервые было использовано для описания этого расстройства еще в 1920-х годах женщиной-психологом Груней Сухаревой, за 20 лет до Ханса Аспергера и Лео Каннера, которым до недавнего времени приписывали открытие аутизма.
Почти столетие спустя исследователи все еще точно не знают, каковы причины аутизма, и, следовательно, не имеют средств предотвращения, снижения его тяжести или риска возникновения.
Что вызывает аутизм? Последние исследования
Ученые признают, что генетика играет определенную роль в патогенезе аутизма, но исследования, позволяющие полностью понять это, могут занять годы или даже десятилетия. Что действительно известно, так это то, что генетические мутации, называемые вариациями числа копий, при которых удаляются или дублируются большие фрагменты важного и специфического генома, присутствуют у значительного числа аутичных индивидуумов.
Нарушение иммунной регуляции - еще одна многообещающая область исследований причин возникновения аутизма. Ученые определили, что иммунная система матери может быть активирована во время беременности и это может приводить к нарушению развития плода. Например, если у матери наблюдается лихорадка и высокая температура во втором триместре беременности, вероятность развития аутизма у ребенка возрастает на 40% (Molecular Psychiatry (2018) 23, 759–766).
Иммунная система может играть большую роль в решении головоломки "мать-отец". Например, отец (а, значит, и плод) может быть носителем антигена — то есть белка, — который не нравится организму матери, поэтому она атакует этот белок у плода. Больные аутизмом могут быть детьми, которые пострадали от иммунологической атаки еще в утробе матери.
Другие причины, отмеченные в недавних исследованиях, включают синаптическую патологию, гормональный дисбаланс и воздействие нейротоксинов. Исследователи также предположили, что аутоиммунные расстройства у родителей увеличивают риск аутизма у потомства.
Итак, здоровая беременность - это первая линия защиты от аутизма, но ни в коем случае не гарантия.
Как пуповинная кровь может помочь при аутизме?
Стволовые клетки пуповинной крови оказывают паракринный эффект, то есть эти клетки могут стимулировать собственные клетки пациента к восстановлению пораженной ткани, уменьшать воспаление, способствовать росту кровеносных сосудов (ангиогенез) и стимулировать пролиферацию и миграцию нервных стволовых клеток.
Исследователи не знают точно, какая комбинация генетических, эпигенетических и иммунологических компонентов вызывает аутизм, поэтому клинические исследования варьируются в зависимости от того, из какой гипотезы исходили авторы.
На ранней стадии развития мозга существует тесная взаимосвязь между иммунной и нервной системами, что позволяет выдвинуть гипотезу о существовании связи между нейровоспалением, активацией микроглии ( вспомогательные клетки мозга, защищающие нейроны от воспаления и инфекций) и нарушением иммунной регуляции у пациентов с аутизмом.
