Итак, что же такое синдром Гурлера? Синдром Гурлера является одним из примерно 50 тяжелых заболеваний обмена веществ, известных как лизосомные болезни накопления (англ. Lysosomal Storage Diseases). При этих патологиях нарушается работа внутриклеточных органелл лизосом. Эти одномембранные органоиды являются частью внутримембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других. Синдром Гурлера является наследственным, генетическим заболеванием. Он также известен как мукополисахаридоз.