Болезнь Краббе, или глобоидно-клеточная лейкодистрофия, представляет собой редкую «поломку» в гене GALC, приводящую к дефициту внутриклеточного фермента галактоцереброзидазы, и, как следствие, нарушению процесса миелинизации в центральной и периферической нервной системе. Было идентифицировано более 60 мутаций GALC, которые приводят к низкой ферментативной активности галактоцереброзидазы и снижению способности расщеплять галактолипиды, содержащиеся в миелине — оболочке нервных волокон. Накопление галактолипидов приводит к воспалению и демиелинизации развивающегося мозга.